Embarazo: cuáles son los estudios genéticos que podés hacer

Hay dos tipos de estudios prenatales para detectar enfermedades genéticas:

- Estudios de probabilidad (estudios de screening o pesquisa): estas pruebas indican las posibilidades de que el feto tenga una anomalía de cromosomas y algunos trastornos adicionales.

- Estudios de diagnóstico: estas pruebas pueden indicar, con la mayor certeza posible, si el feto tiene una anomalía de cromosomas o un trastorno hereditario específico. Se realizan en células del feto o de la placenta obtenidas a través de amniocéntesis o punción de vellosidades coriónicas. 

El screening del primer trimestre es un estudio de probabilidad que incluye un estudio de sangre de la mujer embarazada y una ecografía. Se realiza entre las 11 y 13.6 semanas de embarazo y el resultado tarda aproximadamente 7 días. El análisis de sangre mide el nivel de dos hormonas que libera la placenta (freeHCG y PAPP-A).

En la ecografía se mide el grosor de un espacio en la parte posterior del cuello del feto llamado translucencia nucal. Una medición anormal significa que hay un mayor riesgo de que el feto tenga Síndrome de Down u otro tipo de problema de cromosomas. También está relacionado con defectos en la formación del corazón, la pared abdominal y el esqueleto. Además, en la ecografía se realiza una evaluación temprana de la anatomía fetal.  Además, se calcula el riesgo de desarrollo de problemas de hipertensión durante el embarazo (preeclampsia) y de restricción del crecimiento intrauterino.

Otro de los estudios de probablilidad es el ADN fetal libre en sangre materna se realiza con una muestra de sangre de la mujer embarazada. Analiza pequeñas cantidades de ADN que se libera de la placenta al torrente sanguíneo de la gestante. Se puede hacer a partir de las diez semanas de embarazo. El resultado tarda aproximadamente una semana dependiendo del laboratorio donde se lo realice.

Es una ecografía que se realiza entre las 18-22 semanas de embarazo, para detectar defectos mayores en la formación del cerebro, columna vertebral, cara, abdomen, tórax, corazón y extremidades. Como los dos anteriores, se trata de un estudio de probablilidad.

Es una prueba de diagnóstico que se realiza a partir de las quince semanas de embarazo. Para hacer la prueba, se usa una aguja muy delgada que extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico. El procedimiento se realiza guiado por ecografía, sin anestesia, en el consultorio. Es un procedimiento ambulatorio y se indica reposo relativo por 24 horas. Los resultados en general tardan alrededor de tres semanas, pero el tiempo depende de los estudios que se realicen.

 

Es otro tipo de prueba diagnóstica. En el CVS, se toma una muestra de tejido de la placenta. Las dos ventajas principales sobre la amniocéntesis son:

- El CVS se realiza antes que la amniocéntesis, a partir de las once semanas de embarazo,

- Los resultados generalmente están listos antes, más o menos en una semana

Tanto los estudios de probabilidad como los de diagnóstico se ofrecen a todas las mujeres embarazadas.