Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿cómo influye la genética?

 

El mayor desafío de las personas con estas enfermedades es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.

Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agravan la enfermedad y sus síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

Siete de cada 10 de las enfermedades raras son de origen genético. Por eso, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.

Hoy la genética y la genómica se identificaron como las principales aliadas de la medicina del futuro, porque contribuyen sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como estas raras. ¿Por qué? Porque estudian la transmisión de enfermedades entre generaciones, estiman la predisposición y el riesgo.

En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.

A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta. En este grupo entran las enfermedades raras.

La médica genetista Carolina Rivera, que trabaja en Dasa Genómica, explica: “En la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y tenemos más de 23.000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir”. 

Y se explaya: “La genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico”.

Así es que, aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia.

La mayor parte de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran.

Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.

Hay casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es importante realizar pruebas de cribado neonatal.

 

 

 

Los padres de un niño que padece acondroplasia -más conocida con el nombre de "talla baja" o enanismo- reclamaron hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que se apruebe en el país el tratamiento de esta enfermedad con un medicamento que es utilizado en Estados Unidos, Brasil y la Unión Europea. 

El pedido -dirigido al Ministerio de Salud y la Anmat, y visibilizado por medio de una campaña de recolección de firmas que crearon en la plataforma de Change.org- ya lleva reunidas más de 40 mil adhesiones. 

Podés firmar ACÁ